Эластическая псевдоксантома является редким врождённым заболеванием соединительной ткани и характеризуется поражением кожи, глаз, внутренних органов, особенно сосудистой системы.
Впервые описана в 1884 г. Бальпером под названием эластической ксантомы. Изучив гистологическую картину поражённой кожи, Дарье в 1896 г. назвал её эластической псевдоксантомой. В 1929 г. окулист Гренбланд и дерматолог Страндберг сообщили о сочетанном поражении кожи в виде эластической псевдоксантомы и сетчатки глаз по типу сосудистоподобных, или ангиоидных, полос. По предложению Франческетти этому заболеванию было дано название синдрома Гренбланд-Страндберга, укоренившееся в настоящее время в основном в офтальмологической литературе. В последующие годы стали появляться публикации о поражении при этой болезни не только кожи и глаз, но и внутренних органов.
Клиника.
Изменения кожи имеют вид слегка возвышающихся плоских папулоподобных элементов, округлой или овальной формы, напоминающих ксантому. Они величиной от булавочной головки до чечевицы, местами сливаются в сетку и группируются по ходу складок. Поражённая кожа буровато-синюшного или желтоватого цвета, несколько утолщена и одновременно с этим дряблая, легко собирается в складку, что, напоминает «шею цыпленка» («сhicken nесk»). Узелки располагаются симметрично на шее, чаще на боковых её поверхностях. Нередко поражаются сгибательные поверхности рук и ног, подмышечные впадины, локтевые, подколенные сгибы, паховые складки, область пупка. Сгруппированные узелки желтоватого цвета могут наблюдаться также и на слизистой оболочке рта (чаще мягкое небо, нижняя губа), а также влагалища и прямой кишки. Язык иногда имеет вид географической карты.
Гистопатология.
Количество эластической ткани увеличено, имеются ограниченные очаги дегенерации и распада, эластические волокна разорваны, скручены, местами утолщены в виде комков. Дегенеративные эластические волокна инфильтрированы кальцием, что обнаруживается химическими методами исследования. Подобные дегенеративные изменения могут быть выявлены и в здоровых участках кожи. Электронно-микроскопическими исследованиями выявлен первичный характер поражения эластических волокон.
Отмечаются три стадии поражения органа зрения:
I - бессимптомная, когда функция глаза сохранена, а на глазном дне в области эластической мембраны сетчатки имеются ангиоидные полосы.
II стадия характеризуется резким падением зрения вследствие геморрагий сетчатки.
В III стадии происходит рубцовое перерождение очага, развитие скотомы и необратимая потеря зрения.
Различные изменения внутренних органов, возникающие вследствие поражения сосудистой системы, значительно осложняют течение заболевания. Выявляются сердечно-сосудистые симптомы в виде расширения аорты, гипертонии, стенокардии, изменений электрокардиограммы, обызвествления периферических сосудов. Возможны кровотечения в различных органах, чаще в желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, матке, мозге; могут наблюдаться припадки эпилепсии.
Длительность жизни больных с эластической псевдоксантомой зависит от степени повреждения сосудов. Даже в раннем детском возрасте может развиться атеросклероз и недостаточность коронарных артерий.
Этиология и патогенез неизвестны. Существует мнение о наследственной передаче по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. На основании того, что при этом синдроме может поражаться эластическая ткань всего организма, некоторые склонны относить его к коллагенозам. Дегенеративные изменения эластических, как и коллагеновых волокон зависят от каких-то энзимных аномалий. Определенную провоцирующую роль в возникновении клинических проявлений имеют эндокринные расстройства (сахарный диабет, поражения щитовидной железы, гипофиза, беременность, период полового созревания), травмы и различные инфекционные заболевания (например, возможно аллергизирующее значение токсоплазмоза).
Лечение малоперспективно. В основном проводится консервативная терапия, базирующаяся на своевременной диагностике заболевания, удалении фокальной инфекции, лечении эндокринных расстройств.
Рекомендуют длительное применение ретинола и токоферола ацетата, аскорбиновой кислоты, рутина. Значительное улучшение состояния глаз и кожи иногда достигается при назначении АКТГ и преднизолона. При поражении органа зрения эффективна лазеркоагуляция.
Дети, больные пластической псевдоксантомой, должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением дерматолога, офтальмолога и педиатра. Поскольку у таких больных может прогрессивно снижаться острота зрения, необходимо уже в детстве проводить профессиональную ориентацию для выбора в дальнейшем специальности, не связанной с длительным напряжением глаз. При трудоустройстве следует учитывать и возможность изменений внутренних органов.
