Болезнь Фабри – редкое наследственное заболевание, которое сопровождается накоплением гликолипидов (продуктов расщепления жиров).
Болезни Фабри характерны жгучие боли в руках, развитие ангиокератом – специфических Для новообразований на коже. Кроме того, при заболевании развиваются нарушения зрения (помутнение роговицы). Больные испытывают приступообразные скачки температуры тела. Постепенно развивается полиорганная недостаточность (страдают преимущественно почки и сердечно-сосудистая система).
Поскольку дефектный ген сцеплен с X-хромосомой, болезнь встречается исключительно у мужчин, которые имеют только одну X-хромосому. Накопление гликолипидов вызывает образование ангиокератом – доброкачественных новообразований кожи – на нижней части туловища. Роговицы могут стать мутными, что приводит к нарушению зрения. Смерть, как правило, наступает вследствие почечной недостаточности, патологии сердца или инсульта. Все эти состояния могут являться следствием повышения артериального давления.
Болезнь Фабри можно диагностировать у плода на основании исследования плацентарных клеток или амниоцентеза.
Лечение состоит из приема средств, помогающих уменьшить боль и снизить температуру тела. Болезнь не может быть вылечена, но ученые в настоящее время исследуют способ лечения, который заключается в замещении недостающего фермента с помощью его введения в организм.
