Болезнь Тея - Сакса - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются ганглиозиды (продукты расщепления жиров).
Болезнь распространена в еврейских семьях Восточной Европы. В очень раннем возрасте дети с этим заболеванием начинают все больше отставать в развитии; у них развиваются паралич, деменция, слепота и вишнево-красные пятна на сетчатке. Эти дети обычно умирают в возрасте 3-4 лет. Болезнь Тея - Сакса может быть выявлена у плода на основании исследования плацентарных клеток или амниоцентеза. Средств ее лечения не существует.
После нескольких спокойных месяцев развития ребенка неожиданно (примерно с 6 месяцев жизни) начинается регресс психического и физического роста. При этом больной ребенок может быстро потерять слух и зрение, пропадает рефлекс глотания. В течение нескольких недель развиваются тяжелые парезы, которые переходят в общий паралич с атрофией мышц. Обычно больные погибают в возрасте 2-3 лет.
Причина ранней детской амавротической идиотии – наследственная. Болезнь вызывается мутацией гена HEXA, из-за которой в организме нарушается синтез гексозоаминидазы A. Данный фермент необходим для переработки ганглиозидов, которые при патологии откладываются в нервных клетках и, при достижении определенных концентраций, практически «убивают» нервную систему больного.
Наиболее характерным признаком, говорящим, что резкая остановка и начавшийся регресс в развитии маленького ребенка связан именно с болезнью Тея-Сакса, является красное пятно на сетчатке, которое окулист легко различает при осмотре глазного дна с помощью офтальмоскопа.
Лечения болезни Тея-Сакса не разработано. Больные неизменно погибают в раннем возрасте.
