Болезнь Вильсона – наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге и др.). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается продукция свободных радикалов и повреждаются ткани.
Ген болезни Вильсона, расположенный в 13-й хромосоме, кодирует структуру белка, транспортирующего медь.
Симптомы болезни Вильсона
Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени (их характер варьирует от картины острого гепатита и печеночной недостаточности до хронического гепатита и цирроза), гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства.
У большинства пациентов, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Признаки заболевания печени могут проявляться у пациента в любом возрасте.
Чаще болезнь Вильсона проявляется в возрасте 8–18 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до 5-летнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов, сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера – Флейшера (поражение роговицы глаза).
Диагностика
Диагноз болезни Вильсона обычно основывается на таких проявлениях, как кольцо Кайзера – Флейшера и типичные поражения нервной системы, а также на лабораторных данных – снижении уровня сывороточного церулоплазмина, повышенном содержании меди в печени.
Диагноз может быть установлен на основании любых двух из перечисленных признаков: кольца Кайзера – Флейшера, типичной неврологической симптоматики, снижения уровня сывороточного церулоплазмина.
В ряде случаев при изолированном заболевании печени для установления диагноза требуются различные лабораторные показатели. При гистологическом исследовании печени определяется фиброз. Течение болезни может быстро прогрессировать, напоминая фульминантную печеночную недостаточность.
Большое количество меди высвобождается из погибших клеток печени и способствует развитию глубокой гемолитической анемии, осложняющей острое поражение печени. Комбинация таких проявлений, как анемия, выраженная желтуха и относительно низкая активность аминотрансфераз, должна настораживать в отношении острого течения болезни Вильсона.
Лечение болезни Вильсона
Достаточно эффективной лечебной мерой является пожизненное применение хелатирующих соединений (D-пеницилламин, триентин) или цинка.
Начальная доза D-пеницилламина – 1–1,5 г/сут. После клинического улучшения возможно снижение дозы. Триентин (1–1,5 г/сут) оказывает лечебное действие за счет повышения выведения меди с мочой и имеет равную с D-пеницилламином эффективность при меньшем количестве побочных эффектов. Механизм действия цинка – конкурирование с медью за связывание с белком-переносчиком. Следовательно, назначение цинка блокирует транспорт меди. Медь выводится с калом. У большинства пациентов применение цинка (75–250 мг/сут. ацетата цинка) является достаточно дешевым и безопасным альтернативным методом лечения.
Пациентам с тяжелым поражением печени показана трансплантация органа.
